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각 개인들의 유전자 차이를 밝혀주는 새로운 시험법
게시일 2007-10-03 16:59 | 최종수정 2010-09-09 14:01
미국 예일대학 과학자들이 각 개인들의 차이는 특정 유전자 돌연변이 보다는 DNA 재배열의 축적에 의한 것이라는 연구결과를 ‘Science Direct’에 발표했다. 이번 연구에서는 각각 다른 인종의 후손인 여성 2명의 구조적 변이(structural variation) 1,300종을 찾아냈으며 이러한 정보를 바탕으로 질병에 대항하는 새로운 길을 밝혀줄 것으로 기대되고 있다. 연구를 주도한 마이클 스나이더박사는 “기존 연구에서 점 돌연변이(point mutation)나 단일염기 다형성(single neuclotide polymorphism: SNP)과 같은 개인 유전자의 염기 하나의 변화에 초점을 맞춘 것과는 달리 우리는 각 개인의 유전자에서 많은 DNA 재배열 상의 변이에 집중했다.”라고 밝혔다.
개인이 가진 염기서열은 차이가 있다. 사람에 따라서 한 두개의 염기가 빠지거나 더해지기도 하고, 꽤 큰 덩어리가 삭제되거나 추가되기도 하며, 염색체가 통째로 없거나 더 있기도 한다. 이런 개인적 차이의 90% 정도는 한 염기가 다른 염기로 바뀌는 변이인데, 이를 SNP라고 한다. 공식적으로 SNP는 개인과 개인간의 DNA에 존재하는 한 염기쌍(single base-pair variation)의 차이로 DNA 배열 다형성(polymorphism)중에서 가장 많이 존재하는 형태로 정의되고 있다. 최근 이 SNP를 이용해 질병이나 의약품의 처방과 관련된 유전자를 찾는 연구가 활발히 진행되고 있다(참조 URL1).
질병과 관련된 유전자의 발견에 있어서 SNP는 돌연변이율(mutation rate)이 낮고, 인간 유전체 상에서의 발생 빈도가 높아 고효율 유전자형 분석에 매우 유용하다. 또한 암이나 심장병, 정신병, 자가 면역병과 같은 질병뿐만 아니라, 어떤 특정약물에 대한 반응성도 역시 수많은 유전자에 의해 조절되는 복잡한 특질이기 때문에, 각 개인의 유전형에 따라서 특정 약물에 대한 반응성이 다르다고 한다. 이는, 실제 임상에서도 자주 관찰되는 현상으로 각 제약회사들은 궁극적으로 각 개인의 유전형에 따른 최적의 약물을 개발하고 투여하는 것을 목표로 하고 있다. 이러한 연구방법론은 `Pharmacogenomics`, 혹은 `Pharmacogenetics`라는 신생학문의 발생 토대가 되었다. 그러나 이번 결과에 따르면 이렇게 많은 기대를 모으고 연구에 활용되어 온 SNP가 한계가 있을 가능성을 제시하고 있다(참조 URL2, 개인의견).
연구팀은 아프리카계 후손 여성 1명과 유럽계 후손 여성 1명의 구조적 변이를 시험하기 위하여 ‘말단 쌍 형성 위치 부여(paired-end mapping)’라는 새로운 DNA 분석법을 이용했다고 한다. 이 방법은 3000 염기 정도 길이의 유전체 DNA를 대상으로 연구할 수 있으며, 쌍을 이룬 말단을 갖는 DNA 분절에 표지하여 회수한 후에 고속으로 염기배열을 판독할 수 있다고 한다.
스나이더박사는 “이전 점 돌연변이에 기초한 연구에서는 각 개인들 사이에 0.1%의 차이만이 확인되었지만 이번 연구에서는 그 2배에서 5배까지의 차이가 나타났다”라고 지적했다. 또한 연구팀은 이들 변이가 많이 발생하는 특정 부위를 발견했다고 한다. 특히 이들 부위는 현재에도 변이가 활성화되어 있기 때문에 유전질환이나 다른 질병들과의 연관성이 있을 것으로 추측되고 있다. 연구팀은 과학자들이 사람들의 유전체에서 특정 질병의 원인 유전자 변이를 찾을 때 이 새로운 방식을 활용하면 이전보다 다양하면서도 유연성을 갖는 연구가 가능할 것으로 보고 있다.
정보제공 : 한국과학기술정보연구원(KISTI) 해외과학기술동향
(본 내용은 KISTI의 정보이용 승인을 통해 제공되며 저작권은 KISTI에 있습니다.)
개인이 가진 염기서열은 차이가 있다. 사람에 따라서 한 두개의 염기가 빠지거나 더해지기도 하고, 꽤 큰 덩어리가 삭제되거나 추가되기도 하며, 염색체가 통째로 없거나 더 있기도 한다. 이런 개인적 차이의 90% 정도는 한 염기가 다른 염기로 바뀌는 변이인데, 이를 SNP라고 한다. 공식적으로 SNP는 개인과 개인간의 DNA에 존재하는 한 염기쌍(single base-pair variation)의 차이로 DNA 배열 다형성(polymorphism)중에서 가장 많이 존재하는 형태로 정의되고 있다. 최근 이 SNP를 이용해 질병이나 의약품의 처방과 관련된 유전자를 찾는 연구가 활발히 진행되고 있다(참조 URL1).
질병과 관련된 유전자의 발견에 있어서 SNP는 돌연변이율(mutation rate)이 낮고, 인간 유전체 상에서의 발생 빈도가 높아 고효율 유전자형 분석에 매우 유용하다. 또한 암이나 심장병, 정신병, 자가 면역병과 같은 질병뿐만 아니라, 어떤 특정약물에 대한 반응성도 역시 수많은 유전자에 의해 조절되는 복잡한 특질이기 때문에, 각 개인의 유전형에 따라서 특정 약물에 대한 반응성이 다르다고 한다. 이는, 실제 임상에서도 자주 관찰되는 현상으로 각 제약회사들은 궁극적으로 각 개인의 유전형에 따른 최적의 약물을 개발하고 투여하는 것을 목표로 하고 있다. 이러한 연구방법론은 `Pharmacogenomics`, 혹은 `Pharmacogenetics`라는 신생학문의 발생 토대가 되었다. 그러나 이번 결과에 따르면 이렇게 많은 기대를 모으고 연구에 활용되어 온 SNP가 한계가 있을 가능성을 제시하고 있다(참조 URL2, 개인의견).
연구팀은 아프리카계 후손 여성 1명과 유럽계 후손 여성 1명의 구조적 변이를 시험하기 위하여 ‘말단 쌍 형성 위치 부여(paired-end mapping)’라는 새로운 DNA 분석법을 이용했다고 한다. 이 방법은 3000 염기 정도 길이의 유전체 DNA를 대상으로 연구할 수 있으며, 쌍을 이룬 말단을 갖는 DNA 분절에 표지하여 회수한 후에 고속으로 염기배열을 판독할 수 있다고 한다.
스나이더박사는 “이전 점 돌연변이에 기초한 연구에서는 각 개인들 사이에 0.1%의 차이만이 확인되었지만 이번 연구에서는 그 2배에서 5배까지의 차이가 나타났다”라고 지적했다. 또한 연구팀은 이들 변이가 많이 발생하는 특정 부위를 발견했다고 한다. 특히 이들 부위는 현재에도 변이가 활성화되어 있기 때문에 유전질환이나 다른 질병들과의 연관성이 있을 것으로 추측되고 있다. 연구팀은 과학자들이 사람들의 유전체에서 특정 질병의 원인 유전자 변이를 찾을 때 이 새로운 방식을 활용하면 이전보다 다양하면서도 유연성을 갖는 연구가 가능할 것으로 보고 있다.
정보제공 : 한국과학기술정보연구원(KISTI) 해외과학기술동향
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