New Stroke Gene Discovery Could Lead to Tailored Treatments

새로운 뇌졸중 유전자 발견은 단계별 치료들로 이어질 수 있다.

Feb. 1, 2013 - King's 대학 London에 의해 주도된 한 연구는 뇌졸중에 관련된 새로운 유전자 변형을 확인했다.뇌졸중으로 이끌 수 있는 과정인 혈액응고와 관련된 유전자 변형을 살펴봄으로써 과학자들은 두꺼운 혈관과 심장 색전성 뇌졸중에 연관된 유전을 발견했으나 모세혈관과 뇌졸중의 연관성을 찾지 못했다. 

신경학의 연대기 저널에 출판된 그 연구는 치료를 위한 잠재적인 새로운 목표를 제공하고, 단계적 치료들의 필요성을 입증하기 위해서 뇌졸중의 여러 형태들의 유전적 차이점을 강조한다.

대체로 영국에는 152,000명이 매년 뇌졸중에 걸린다. 영국의 원가 계산법으로는 82억 파운드가 넘는다. 영국의 120만명의 뇌졸중 생존자중에 절반 이상이 일상생활에 장애가 남아있다. 뇌졸중은 뇌에 동맥으로부터 운반되는 혈액이 혈전으로 인해 차단될때 일어나서 뇌세포 손상으로 이른다. 따라서 응고(혈액응고)이상중 특히 간단한 혈액응고는 뇌졸중의 흔한 발생요인에 따르게 된다.

프랑스 윌리엄스 박사, 왕의에서 쌍둥이연구 및 유전역학의 부에서 수석강사 및 논문의 수석 저자는 말했다. ‘이전 연구는 혈액 응고의 구성 요소에 대한유전 적 요인의 영향을 증명하고 있다. 본 연구의 목적은 그들이 더 뇌졸중의 종류와 연관되었는지 확인하기 위해 이러한 관찰을 확장 할 수 있었다. 연구는 세 단계로 수행 되었다. 첫 번째는 혈액 응고에 관여된 23독립적인 유전자 변종을 식별하는 2,100명의 건강한 지원자에서게놈- 넓은 협회연구(GWAS)으로 구성되어있다.

두 번째 단계는 유럽 (Wellcome 트러스트사례제어컨소시엄2MORGAM컬렉션)을 통해 센터에서 4200 뇌졸중과 비 뇌졸중의 경우 23변종을 조사하고 ABO유전자의 특정변이가 크게 뇌졸중과 연관된 것으로 나타났다.

연구의 세 무대는 MetaStroke cohort, 유럽, 미국 , 호주의 센터에서 국제 뇌졸중 유전학 협회의 프로젝트은 모집한 8900 뇌졸중 환자들의 DNA 수집과 GWA 검사를 시행하였다

그것은ABO 혈액형 유전자 돌연변이가 뇌졸중 과 연관된 것으로 확인되었고, 대동맥 및 심장 색전성 뇌졸중의 특징을 찾아 낼 수 있다.

Dr Williams : ‘이 유전자 변형과 뇌졸중 사이의 연관의 발견은 향후 뇌졸중의 위험 을 줄일 수있는 잠재적 치료에 대한 새로운 목표를 식별할 수 있게 해줄 것이다.

이 뇌졸중 아형 은 개별 치료에 대한 필요성을 강조하는 다른 유전자 메커니즘을 포함 하는 것이 좋습니다. 또한 어떤 연관도 소혈관 질환에서 발견 되지 않았음을 의미한다.

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