Mechanism Behind Rare Muscle Disorders Explained

ScienceDaily (2010. 12.13) - 연구자들은 유전적 결함이 중심핵병(CCD)과 악성 고체온증(MH)을 어떻게 이끌어내는지 첫 번째 기계론적인 계정을 통해서 제공하였다.

이 연구는 일반적인 생리학 1월학술지의 문제점에서 나타난다.

type1 리아노딘 수용체에서 돌연변이는, 골격근 근소포체에 흥분성수축연관의 칼슘채널 감소는 전하결합장치(CCD)를 초래한다.

가장 일반적인 CCD-일으키는 돌연변이 중 하나는 Ile4895Thr이다. 이제 Robert Dirksen (로체스터 대학)과 동료들은 돌연변이 이형집합적인 성인 쥐에서 근섬유 변화의 종합적인 분석연구를 규정했다.

돌연변이에 의해 변하는 각각 질문의 팀 주소 방법 RYR1 기능이다.

처음으로, 그들이 입증한 결과는, MH와 CCD로 유발되는 근력저하와 관련된 양성-음성효과, 돌연변이 RYR1 수용기가 EC 결합되는 동안 축소규모와 늦게 칼슘방출.

칼슘방출이 연결되어 나타나는 감소는 근력의 감소를 발생시킨다.

정보제공:선린대학 물리치료과 학생 학술부

출처:http://www.sciencedaily.com/releases/2010/12/101213121654.htm

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